都是命名惹的大祸！涉及乳腺癌和卵巢癌的基因突变，男性中也存在相同的概率...

你也许就会责备过BRCA基因序列基因型，这种基因型与内分泌乳腺乳癌和膀胱乳癌病症（HBOC）直接关的。但很多人都不告诉他，BRCA基因序列基因型不仅牵涉到乳腺乳癌和膀胱乳癌，异性恋借助于现BRCA基因序列基因型的机率一样大，教给子女的机率也一样大。与医学当中的许多术语一样，“HBOC”的确切源自不太可能考虑到。它首次借助于现在20世纪90中期较早期的科学研究文献当中，据估计是比对BRCA1基因序列的时长。在依然的几十年当中，人们将内分泌乳腺乳癌和内分泌膀胱乳癌描述为不同的实体，因为这些乳结核病在家庭成员当中聚集。BRCA1和BRCA2的发现使临床研究眼科医生尽可能将HBOC与特定的基因主因密切联系起来。但当时，与这两个基因序列关的的全系列乳结核病由此可知不可信。然而现在，这些效用综合症的命名已不合时宜。时的名为也许就会使带有选择性的检验无法提供给心理健康受到威胁的部分人和家庭成员。7年底3日刊出在《Nature》上的一篇华盛顿邮报当中提到了这个问题。该文中原作者、英美两国加州大学洛杉矶分校法学院研究团队医学兼职教授Colin C.Pritchard说明却说：“像‘内分泌乳腺乳癌和膀胱乳癌病症’这样的叫作错误地暗示只有女才就会受到因素。”事实上，的人都也许受到有害BRCA1和BRAC2基因型的因素。据估计，世界各地有1900500人携带这些基因序列基因型。根据不同的人群，每40到400人当中就有1人有这样的基因型。Pritchard却说，BRCA1和BRCA2当中的有害基因型确实就会编码与乳腺乳癌和膀胱乳癌易感性关的的酶。但部分人没有意识到的是，这些基因序列的基因型也就会使人容易复发上致命的乳癌、胰腺乳癌和某种类型的前列腺癌。然而，即使在妇女当中发现了BRCA1或BRCA2基因序列基因型，她的异性恋亲属也许也没有被敦促去做到反之亦然检验。例如，乳癌指南最近才来得新推荐BRCA1和BRCA2筛查。Pritchard却说：“目前还没有在一定会的时长为适合的人群进行检验。一项针对英美两国34000名受访者调查取样研究发现，妇女接受BRCA1和BRCA2基因型检验的也许性是异性恋的10倍以上。然而，所有性取向都有并不相同的基因型率和并不相同的机就会将基因型遗教给他们的子女。Pritchard指借助于，即使人们接受了检验，他们也也许没有意识到检验结果对自己或亲友反之亦然什么。这种其实的部分主因是错误地普遍认为这种基因型只就会从母亲教给女儿。被诊断借助于复发有这种综合症的异性恋有时就会向亲友隐瞒复发，以免受到同性恋者。然而，这些反馈也许有助于必要措施生命。例如，一个复发有后半期乳癌的异性恋，如果他告诉他他的妹妹有BRCA1基因型，他可以来得较早的发现自己也有并不相同的基因型，这就可以新开借助于来得有效的治疗选择。而且，他的子女一定会被告知，有也许从他们的舅舅那里继承这种基因型，并去进行反之亦然的检验。Pritchard却说：“‘内分泌乳腺乳癌和膀胱乳癌病症’这个命名不太合适了。他敦促用Mary-Claire King的叫作为这种综合症重新名为。Mary-Claire King是最较早认识到乳结核病可以通过实体基因序列基因的基因学家之一。她是加州大学洛杉矶分校法学院基因序列组科学研究和医学教授，一直倡导进行BRCA1和BRCA2基因型检验，以尽力防治乳结核病造成的过较早死亡。Pritchard也提到桑德斯（Lynch）综合症，即内分泌非息肉性结直肠乳癌病症（HNPCC）。自已许多临床研究眼科医生和研究者发现HNPCC这个叫作带有误导性，它区别的四个4个基因序列基因型最容易造成直肠乳癌，但也也许发展借助于子宫内膜乳癌、肝乳癌、膀胱乳癌和脑借助于血。Pritchard却说，当这种名为被推论太过局限时，它就被回复了。Pritchard概述了将HBOC改称King病症的好处。从命名当中去除性取向和乳结核病类型的特异性将适应科学研究发现的演变成。在并不相同的DNA修复除此以外上，带有十分相似不道德和致乳癌振荡的基因型也许与这种病症有关。一个新的叫作也将优化与复发者和公众关于该病症的传递信息。Pritchard普遍认为，它可以尽力人们认识到，乳结核病效用病症频发在所有性取向，可以沿着舅舅或母亲一方基因，乳结核病效用并不局限于或卵巢。新命名还也许减低在所有性取向当中进行适当检验的也许性。Pritchard还渴望招致一场关于基因效用病症过时命名的来得广泛应用争论。例如，一种最初与肝乳癌有关的基因型现在被发现就会减低复发某种类型乳腺乳癌的几率，也就会减低某些先天性畸形，如腭裂。Pritchard表示，他在《Nature》上执笔这篇文中的目的是敦促人们警惕比较简单且适应性强于的综合症命名的实质，以便来得好地说明乳结核病效用基因序列对个人及其亲属的来得广泛应用因素。