Genet Med：剑桥大学开发“史上最全面”乳腺癌风险预测工具，已进入验证

随着灵巧现代医学以及生物信息学的工业发展，预见和评量癌症危险性的技术也在不断不够新。根据近日刊出于《Genetics in Medicine》杂志的一项分析，大英帝国癌症分析所的化学家已经开发新出迄今最年初的原理来预见未婚患帕金森氏症的危险性。他们通过将有关家族史和分子生物学信息与其他因素（诸如运动量、绝经比率、喝醉和可用激素替代疗法等）相结合，开发新出了一种计数患病危险性的原理。值得一提的是，分析其他部门首次考虑了300多种帕金森氏症遗传指标，通过同时考虑所有这些因素，使得他们可以标记出患帕金森氏症危险性并不相同的未婚社会性，并能做到对这些危险性的计数比以往任何时候都不够直观。人帕金森氏症细胞的三维培养。DNA染色为蓝色，细胞膜上的一种蛋白质染色为深蓝色。（来源：NIH IRP）基于这个原理，分析其他部门为外科医生创建了一个因特网计数软件（online calculator），以用于手术。在普及前，一些医科外科医生、职业护士和遗传咨询旅正在对这一工具展开测试。通过在软件中回答一系列关于病人的问题（包括他们的帕金森氏症和家庭史、他们是否有任何已知的与癌症相关的蛋白质相反、运动量、以及是否喝醉等），外科医生就可以为患者定制帕金森氏症危险性的定制筛查。例如，借助断定他们第一次被决定展开乳房定期检查的比率，或者接受乳房定期检查的频率。因特网计数机还可以借助人们做出应立即外科手术的决定，例如，标记可能从服用他莫昔芬（用于外科手术不够早帕金森氏症和卵巢癌的药物）中受益的高危险性未婚，以及鼓励未婚思考降低危险性的原理（例如试图保持健康运动量）。帕金森氏症是大英帝国最典型的癌症。每年有近55，000名青年人被诊疗患有这种疾病。其中很大一部分帕金森氏症个案遭遇在危险性缩减的青年人中。在过去的40年里，大英帝国癌症分析所借助帕金森氏症的存活率翻了一番。该机构领域专家Richard Roope博士回应：“这样的分析非常令人兴奋，因为在预见，它将使我们需要透过不够有针对性的诊疗，为了让我们现有的服务，可以让患者都能受益。”虽然患帕金森氏症的危险性缩减显然未婚不够也许患上这种疾病，然而，Roope援引这绝不是绝对的。高危未婚也也许一生都不会患上帕金森氏症。但任何有担忧的未婚都应该和她的外科医生谈论这些可能性。这项分析的通讯作者，爱丁堡大学的Antonis Antoniou教授回应:“这是首次，人们将众多影响因素整合到一个帕金森氏症预见工具中，那时候我们不仅可以标记出高危险性的未婚，还能标记出并不相同危险性层面的未婚，这可能会相反帕金森氏症的外科手术方式而。”“我们决心这项分析可使不够多人获得早期诊疗，并需要存活不够长时间，但在完全忽略如何可用这种原理前，还需要不够多的分析和试验。”Antoniou总结。原始出处：Andrew Lee, Nasim Mavaddat, Amber N. Wilcox , et al. BOADICEA: a comprehensive breast cancer risk prediction model incorporating genetic and nongenetic risk factors. Genetics in Medicine. Jan 2019.